La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot correspond à l'atteinte des neurones moteurs situés dans la corne antérieure de la moelle et les noyaux moteurs des derniers nerfs crâniens.
C'est une affection dégénérative dont la cause exacte est inconnue.
L'âge moyen de début est de 55 à 60 ans, mais peut être plus jeune.
La maladie débute en général par un déficit musculaire au niveau des petits muscles de la mains avec des crampes. L'amyotrophie (fonte musculaire) est typique : la main a notamment un aspect creux dit en main de singe.
L'atteinte motrice gagne ensuite l'autre membre mais de façon asymétrique.
Les membres inférieurs sont également touchés mais c'est surtout le syndrome pyramidal qui prédomine à ce niveau.
C'est l'association d'un syndrome pyramidal aux signes d'atteinte neurologique périphérique qui fait la particularité de l'affection : les réflexes ostéotendineux vifs, l'hypertonie, le signe de Babinski contrastent avec le déficit musculaire et l'atrophie.
Des fasciculations sont caractéristiques : ce sont des secousses musculaires arythmiques et asynchrones limitées à une fibre musculaire.
L'atteinte du bulbe rachidien fait la gravité de la maladie et reflète la diffusion du processus pathologique.
La paralysie des muscles de la langue, des lèvres et du pharynx s'installe progressivement avec des troubles de la phonation (voix nasonnée) et de la déglutition. La langue s'atrophie précocement avec de nombreuses fasciculations.
L'atteinte du système nerveux neurovégétatif est fréquente et se traduit par des troubles vasomoteurs au niveau des extrémités avec parfois des impressions de picotements sur la peau (paresthésies).
Il n'y a pas de troubles sensitifs objectifs (à l'exception des crampes et des paresthésies). Les troubles sphinctériens et les escarres sont rares.
L'amaigrissement est net. Les fonctions supérieures restent intactes : le malade garde tout au long de l'évolution une lucidité et une conscience indemnes.
Les symptômes les plus gênants sont l'asthénie, les crampes, la constipation, la salivation abondante, les troubles du sommeil, les troubles respiratoires et le syndrome pseudo-bulbaire.
Le syndrome pseudo-bulbaire est provoqué par l'atteinte bilatérale des voies pyramidales au dessus du bulbe. Les signes en sont :
• Une dysarthrie (difficultés pour articuler) avec voix monotone, traînante, nasonnée et parole saccadée ;
• Des troubles de la déglutition et de la mastication ;
• Une abolition du réflexe vélo-palatin (du voile du palais) ;
• Des troubles de la mimique avec un faciès immobile et atone et des accès spasmodiques de rires et de pleurer sans rapport avec l'état affectif ;
• Une astasie-abasie se définissant comme l'impossibilité de garder la station debout et de marcher alors qu'il n'y a ni troubles moteurs, ni troubles sensitifs ni troubles de la coordination des mouvements.